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El Síndrome de Rett

22/02/2016 13:30 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

El síndrome de Rett es una enfermedad poco frecuente, que se manifiesta como un trastorno neurológico de base genética que afecta mayoritariamente a niñas

El Síndrome de Rett es una enfermedad poco frecuente, que se manifiesta como un trastorno neurológico de base genética que afecta mayoritariamente a niñas.  En la mayoría de casos, causa pluridiscapacidad. Esta patología, considerada rara por su baja prevalencia, ataca al sistema nervioso central.

Las órdenes del cerebro o no llegan, o no lo hacen correctamente. Además, el crecimiento del perímetro craneal se estanca. Por eso tienen discapacidad intelectual, no pueden hablar, ni andar, sufren ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías y sus manos pierden funcionalidad.

¿Cómo se desarrolla una niña con Síndrome de Rett?

Los primeros seis meses de vida de una “una niña rett” cursan con normalidad pero, a partir de esa edad, empiezan los problemas que se acentúan al cumplir el primer año: deja de comunicarse, ya no echa los brazos, no usa las manos y comienzan las dificultades de movilidad.

La mirada es su voz

El habla, o no se desarrolla nunca, o si las niñas rett llegan a pronunciar alguna palabra acaban por perderlas. La comunicación sustitutiva se convierte en la ventana al mundo de las niñas rett. El logopeda y el psicólogo les enseñan a expresarse a través de fotografías reconocibles y pictogramas, a relacionar fotos con palabras y conceptos. Tienen un nivel más alto de comprensión que de expresión, entienden muchas cosas

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años

Desarrollo de la enfermedad

sindrome rett sintomasLa enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir a finales de la adolescencia.

La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, una niña con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunas niñas caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hastaaproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Los primeros seis meses de vida de una “una niña rett” cursan con normalidad pero, a partir de esa edad, empiezan los problemas


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Lia N (1 noticias)
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