Introducción

            La Fibrosis Quística (FQ), conocida también como Mucoviscidosis, es una enfermedad genética de clasificación crónica que causa alteraciones digestivas, pancreáticas e infecciones pulmonares persistentes, limitando así la capacidad de respirar con el paso del tiempo (NIH, 2020). El pronóstico de vida estimado para las personas con FQ es de 35-40 años y se diagnostican anualmente unos mil casos nuevos.  Un 75% de los casos se diagnostica antes de los 2 años (Cystic Fibrosis Foundation, 2021). El objetivo principal de este artículo se enfoca en la educación sobre la FQ ya que suelen manifestarse múltiples alteraciones sistémicas que van deteriorando el funcionamiento del organismo del individuo que la padece y que, a su vez, pueden generar en éstos, sentimientos de impotencia, tristeza, desánimo, frustración y una constante lucha en la carrera por la vida.

Palabras clave: obstrucción, viscosidad, malabsorción, digestivo, respiratorio, gen

 Etiología

            El gen CFTR del cromosoma 7 dirige la función de las células exocrinas y epiteliales.  Las glándulas exocrinas producen jugos digestivos, saliva, lágrimas y otras sustancias, así como las glándulas epiteliales suelen tener una función similar en la producción de moco y otras secreciones (Hoover, Rowe & Solomon, 2016). Con un gen CFTR defectuoso, las células exocrinas y epiteliales presentan un transporte deficiente de sustancias. Con el transporte deficiente, comienza a fluir menos agua en las membranas epiteliales.  Esto, produce una acumulación anómala de moco deshidratado y viscoso que afecta principalmente el funcionamiento de varios sistemas tales como el sistema respiratorio, digestivo y la función pancreática entre otros (Brennan & Blackman, 2019).   Si el niño hereda de los padres una sola copia defectuosa del gen, será portador de la enfermedad, pero no la padecerá. Sin embargo, cuando ambos padres portan una copia defectuosa del gen y el niño hereda ambas copias defectuosas, 1 de cada 4 niños padecerá de FQ (Cystic Fibrosis Foundation, 2021).

Fisiopatología

El factor principal responsable de las manifestaciones clínicas de la FQ es la obstrucción causada por el aumento de la viscosidad de las secreciones de las glándulas productoras de moco (HHHockenberry, Wilson & Rodgers, 2020). La disfunción de las glándulas exocrinas en la FQ actúa adversamente en diversos sistemas desencadenando alteraciones y disfunciones significativas en el organismo.  Uno de los signos precoces de la FQ ocurre al nacer y es llamado íleo meconial. Esto significa una obstrucción del intestino delgado del recién nacido con FQ durante las primeras 48 horas de vida.  Las heces de los niños con FQ son de manera característicaespumosas, voluminosas y abundantes, fétidas, contienen grasa (son grasientas) y flotan (Scott, Kyle & Carman, 2017). Elestreñimiento es otro síntoma común y los niños de mayor edad pueden presentar obstrucción intestinal. También puedeaparecer un prolapso rectal debido a lo grande de las heces, voluminosas y difíciles de expulsar (Hockenberry, Wilson & Rodgers, 2020).

Con el paso del tiempo, los órganos corporales con conductos mucosos se obstruyen y dañan debido a la saturación de estos con la mucosidad excesiva producida. Según Kliegman (2019), a las cuatro semanas de edad, ya puede observarse inflamación orgánica y cambios pulmonares significativos.

Desde el nacimiento, se segregan cantidades normales de sudor, pero en exceso saladas debido a la excreción exagerada de cloruro sódico.  Una de las herramientas diagnósticas para la FQ es el “Test del sudor”.  Esta, es una prueba que mide el nivel de cloruro en el sudor. La producción de sudor se consigue mediante el suministro de una corriente eléctrica continua para originar iontoforesis con la cual se induce la producción de sudor. Un resultado >60 mEq / L refiere ser positivo a FQ, tomando en cuenta los otros signos y síntomas relacionadas a la condición (Cystic Fibrosis Foundation, 2021). Puede realizarse una segunda prueba para confirmar. La probabilidad de padecer Diabetes Mellitus aumenta cuando se afecta la función endocrina mientras la insuficiencia pancreática avanza (Rosentein, 2020).  

 A partir de los 5 años, puede comenzar a producirse desmineralización ósea debido a la deficiencia de vitaminas, en específico la vitamina D, aumentando así el riesgo de padecer osteoporosis después de la adolescencia.  Esto suele ocurrir solamente en un 28% de los casos (NIH, 2020).

Pronóstico y tratamiento              

Hace quince años, la FQ era una enfermedad desconocida y fatal. Pocos pacientes llegaban a la adolescencia y la mayoría fallecía durante los primeros dos o tres años de vida (Scott, Kyle & Carman, 2017). Con el paso de los años, el conocimiento y la evolución de la medicina y los tratamientos para las enfermedades, ha permitido un paso acrecentado en el manejo y el tratamiento de la FQ que no existía en el pasado.   El tratamiento para la FQ suele enfocarse en los síntomas ya que no existe cura para la enfermedad. Con terapia de medicamentos inhalados en forma de aerosol utilizados para combatir las infecciones pulmonares, ayudan a su vez a despejar las vías respiratorias y a aflojar o eliminar el moco espeso que se puede acumular en ellas y dentro de los pulmones.  También se administran suplementos de enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de nutrientes vitales (Charpentier, 2020).  En octubre de 2019, la FDA aprobó un medicamento llamado Trikafta, aprobado inicialmente para niños mayores de 12 años. Este medicamento integra tres moduladores que actúan contribuyendo a corregir la proteína del gen CFTR defectuoso. Los datos de los ensayos clínicos han mostrado mejorías significativas en la condición de las personas con FQ y actualmente se desarrollan ensayos clínicos que incluyen niños menores de 12 años. Los daños a los órganos ocurridos antes de comenzar la terapia con este nuevo medicamento son irreversibles. No obstante, la terapia ha demostrado una disminución drástica en la evolución de la condición (FDA, 2019).               

Rol de enfermería

            Uno de los aspectos más desafiantes de la prestación de asistencia y servicios en los casos de FQ es satisfacer las necesidades físicas y emocionales del paciente y su familia. El diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de la FQ a menudo se asocian con numerosos problemas y frustraciones que pueden provocar sentimientos de culpa y auto recriminación en los padres.  Otros aspectos específicos que debe abordar el personal de enfermería con los pacientes de FQ son los siguientes:

Uno de los aspectos más desafiantes de la prestación de asistencia y servicios en los casos de FQ es satisfacer las necesidades físicas y emocionales del paciente y su familia

§  Participación en las pruebas diagnósticas§  Valoración continua de la función respiratoria del paciente con FQ§  Administración de oxigenoterapia y de medicamentos ordenados§  Valoración de los patrones de alimentación y eliminación§  Fomentar el ejercicio para aumentar la capacidad vital pulmonar§  Educación a los padres para la atención del niño en el hogar§  Ofrecer cuidados paliativos en casos terminales  

Conclusión              

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad poco común. Se clasifica como crónica y genera discapacidad a las personas diagnosticadas. A pesar de tener una baja prevalencia, la visión y el enfoque sobre esta condición ha ido en evolución continua llegando a una meta común: tratar de minimizar las consecuencias derivadas de la enfermedad y garantizar el continuum asistencial.  Al ser una enfermedad discapacitante, mantiene altas tasas de morbimortalidad e influye negativamente en la vida y calidad de vida de los diagnosticados y sus familias.  Los nuevos avances de la medicina y el conocimiento adquirido con el paso de los años han logrado un paso agigantado en el tema de la Fibrosis Quística. No obstante, somo nosotros, el personal de enfermería, los que tenemos la encomienda de mejorar la calidad de vida de esta población. 

Referencias: 

Brennan, A., & Blackman, S. (2019). Endocrinology in Cysitic Fibrosis. Elservier Clinical key, 18, 743-745.

Charpentier, R. J. (2020). Paciente pediátrico con Fibrosis Quística. Revista Médica Sinergia, 5, 2-13. Retrieved October 2021

FDA. Retrieved October 2021, from US Food & Drug Administration: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/la-fda-aprueba-una-nueva-terapia-avanzada-para-la-fibrosis-quistica

Cystic Fibrosis Foundation (2021). What is Cystic Fibrosis. Retrieved October 2021, from https://www.cff.org/

Hockenberry, M., Wilson, D., & Rodgers, C. (2020). Wong Enfermería Pediátrica 10 ed. España: Elsevier.

Hoover, W., Rowe, S., & Solomon, G. e. (2016). Murray and Nadel's Textbook Respiratory Medicine. Philadelphia: Elsevier Saunders: Chap 47.

Kliegman, R., Bonita, M., & Schor, N. (2019). Cystic Fibrosis in Children. Textbook of Pediatrics Elsevier : Vital Source; 21st Ed., 9016-9061. Retrieved October 2021

EMC Pediatrics. Retrieved October 2021, from National Institutes of Health: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32288518/

Rosentein, B. (2020). Fibrosis Quistica. Retrieved October 2021, from Merk Manual: https://www.merckmanuals.com/es-pr/hogar/salud-infantil/fibrosis-qu%C3%ADstica/fibrosis-qu%C3%ADstica

Scott, S., Kyle, T., & Carman, S. (2017). Maternity and Pediatric Nursing 3rd Edition. Philadelphia: Wolters Kluwer.