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La neurofibromatosis, una enfermedad rara y hereditaria. . .

07/11/2013 16:49 0 Comentarios Lectura: ( palabras)

PrincipalContent La Neurofibromatosis, Una enfermedad Rara y Hereditaria... Jue, 11/07/2013 - 03:42 La Neurofibromatosis, Una enfermedad Rara y Hereditaria...

Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos, en todas las razas y grupos tnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosmica dominante.

Los cientficos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteracin en un cromosoma diferente respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero stas no han sido definidas an.

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El Papa Francisco se mostr tierno y compasivo en su audiencia diaria en el Vaticano, en donde recibi a un hombre que sufra una terrible enfermedad. (EFE)

El Papa Francisco hizo un acto de caridad que sorprendi a todos al bendecir a una persona enferma en la plaza de San Pedro del Vaticano.

El hombre padece de neurofibromatosis, una enfermedad neuronal que produce tumores en la piel y deformidades en los huesos.

La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patlogo alemn.

Desde entonces, est claro no tan slo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genticas ms comunes, sino tambin que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la ms comn, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo ms comn de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontneamente mediante mutacin (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

Con anterioridad, la NF1 se conoca como neurofibromatosis perifrica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los sntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecan estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso perifrico de la persona afectada. Este nombre ya no es tcnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas "caf con leche" (en la piel), ndulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios), Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):

- NF 1 enfermedad de von Recklinghausen Neurofibromatosis perifrica. Que se caracteriza por la aparicin de manchas "caf con leche" y afectacin en el sistema nervioso perifrico (Gliomas pticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectacin es mnima.

- NF 2 Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

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