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Cristina GarcíaMiembro desde: 31/08/17

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Catalònia Fundació Creactiva y SYNLAB realizarán un proyecto orientado a la mejora de la calidad de vida de personas con discapacidad Intelectual, basada en la caracterización genética de los pacientes y el análisis de su microbiota intestinal

El objetivo es desarrollar una estrategia interdisciplinar que, a partir unas pautas nutricionales y suplementarias personalizadas, mejore la calidad de vida de estas personas y su comportamiento, reduciendo o eliminando los problemas derivados de la alteración intestinal, relacionada a menudo con alteraciones del comportamiento en personas con DI.

En el proyecto participarán, en una primera fase, 85 adultos del centro que tiene Catalónia Fundació Creactiva, en Cerdanyola del Vallés, en Barcelona, a los que se les analizará la flora intestinal y se les realizará un estudio genómico. A partir de sus resultados, se definirán pautas alimentarias y suplementarias ad hoc y se realizará un seguimiento de los resultados y su evaluación.

“El objetivo –explica el Dr. Luis Izquierdo, Director de Genética Médica de Synlab - es alcanzar mejoras en la calidad de vida de estas personas. Hay que tener en cuenta que este tipo de pacientes, a menudo, tienen una capacidad para comunicarse limitada. Puede sentarle mal un medicamento o un alimento, o tener alteraciones gastrointestinales que no saben identificar ni pueden transmitir, que acaba manifestándose en alteraciones de la conducta”.

La disbiosis intestinal, es decir el desequilibrio de la flora intestinal, es muy frecuente en este tipo de pacientes y puede estar provocado por el efecto de ciertos medicamentos (antibióticos), el estrés, malas digestiones, así como el exceso de proteínas y azúcares simples en la dieta o de las alteraciones bucodentales que condicionan la digestión. Los sobre crecimientos o disminución de las bacterias intestinales pueden contribuir al desarrollo o empeoramiento de muchos trastornos o enfermedades crónicas y degenerativas intestinales; desde la hinchazón abdominal y estreñimiento crónico hasta la enfermedad inflamatoria intestinal (síndrome de colon irritable) e incluso migrañas y enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide.

Por su parte, el test genético permitirá identificar intolerancias alimentarias y mecanismos de funcionamiento metabólico del organismo para definir la dieta más adecuada, y, en su caso, qué tipo de suplemento y en qué dosis hay que suministrar. 

“El proyecto –señala el Dr. Joaquim Serrahima Director General de Catalonia Fundació Creactiva - nos va a permitir, además, reorientar el tratamiento y la atención a muchos de los pacientes y, por tanto, mejorar su calidad de vida y cuidado, que es nuestro principal objetivo”.

La discapacidad intelectual - sindrómica y/o ambiental- afecta al 8, 5% de la población y suele tratarse desde dos perspectivas:  la psiquiátrica, que utiliza psicofármacos y farmacoterapia en general, y la atención psicopedagógica, que actúa principalmente a nivel conductual, reeducación y estimulación. La primera sigue un protocolo unificado, que se aplicaría para todos los casos por igual, sin personalizarlos. La segunda trabaja desde una perspectiva más individualizada, pero con la carencia de no controlar los aspectos biológicos. Se trabaja sobre la consecuencia, pero no se puede abarcar el origen o mejorar la base.

 

Causas de Discapacidad Intelectual

Los avances en el diagnóstico y categorización de la Discapacidad Actual (DI) atribuyen una gran importancia a la genética. Los casos sindrómicos incluyen aquellas alteraciones genéticas claramente identificadas como el Síndrome de Down, Síndrome de Eduards, Síndrome de Prader Willis, Síndrome de Rett entre otros. La ciencia permite detectarlas incluso antes del nacimiento, mediante test prenatales no invasivos como Neobona, o Precongen. Habitualmente, estos síndromes conllevan una serie de características comunes al tiempo que, y a medida que avanzamos en el campo de tratamiento de la Discapacidad Intelectual, se detectan muchas variaciones entre ellos.

Por su parte, los casos no sindrómicos se atribuyen a sufrimiento fetal, traumatismos craneoencefálicos, infecciones cerebrales (meningitis) etc.., que, a priori, no implican causa genética, ya que a menudo se atribuye a una causa externa. Sin embargo, sí podrían tener un origen genético, que todavía no se conoce, o una alteración genética que predispone a una vulnerabilidad específica que, combinada con otros factores, disminuye notablemente la capacidad normal de desarrollo neurológico, que, no tenida en cuenta ni tratada de manera adecuada, desemboca en un retraso neurocognitivo y termina por recibir la etiqueta acertada o errónea de Discapacidad Intelectual.

Independientemente del diagnóstico, muchas personas, con la misma patología tienen diferente sintomatología. Y el objetivo del proyecto es saber y ayudar a minimizar el impacto de esta situación en su vida cotidiana.

Según el Dr. Izquierdo, “la prevalencia de los llamados trastornos de conducta está aumentando de una manera muy notable y preocupante, no solo en el campo de la discapacidad, sino también en la población general. Se ha demostrado que existe una relación directa entre el intestino y el cerebro. Si tenemos en cuenta que en el intestino hay más neuronas que en la medula espinal, la misma cantidad de neurotransmisores que en el cerebro y  se produce el 95% de la serotonina, y el 50% de la dopamina del organismo, sobra decir, que hay una implicación directa entre la disbiosis o permeabilidad intestinal, y los problemas conductuales”.

 

Predisposición genética

La genética predispone a ciertos comportamientos y funcionamientos neurobioquímicos y ofrece el plus necesario no solo para reequilibrar el organismo sino también para mantenerlo, es decir, una vez identificada la situación actual en la flora intestinal, reequilibrada y optimizada, la genética brinda las claves para mantenerla, para conocer detalladamente qué tipo de alimentación, suplementación y tratamiento debe seguir la persona para mantener este equilibrio. La genética es quien marca cómo se comportarán los procesos neurobioquímicos y, si no se tienen en cuenta, la disbiosis intestinal volverá y volverá a alterar el resto de procesos bioquímicos y metabólicos.

 

Ventajas del Programa

Conociendo las peculiaridades genéticas del individuo, se puede anticipar y personalizar un tratamiento, basado en la variación de la expresión genética del organismo, conocer detalladamente el funcionamiento metabólico y bioquímico, y como este impacta en la conducta del paciente.

Combinando la expresión genética con la situación actual de la microbiota, se podrá trazar una estrategia de tratamiento individualizada, basada en una primera fase en reequilibrar el correcto funcionamiento del intestino evitando o minimizando así patologías directamente relacionadas con un funcionamiento cognitivo y bioquímico del cerebro como la permeabilidad intestinal y la disbiosis intestinal entre otras.

El proyecto permitirá avanzar en la atención individualizada de la discapacidad conociendo, no solo la situación actual, sino además la tendencia del organismo a presentar alteraciones. Solo así, se podrá minimizar el impacto negativo que tiene en el funcionamiento neurobioquímico del paciente.

 

Programa DEVELOPGEN

Análisis Genético

El test genético permitirá la identificación, decodificación e interpretación de polimorfismos genéticos descritos y publicados con relación bioquímica, metabólica y inmunológica, y estará acompañado de la interpretación médica.

 

Análisis de la Microbiota

El intestino es la mayor superficie del organismo y está colonizado por más de 1.000 especies diferentes de bacterias que conforman la flora intestinal y que se encargan, entre otras funciones, de ayudar en la digestión y síntesis de nutrientes, proteger al organismo de la entrada de agentes dañinos y de regular el correcto funcionamiento del sistema inmunológico. Cualquier desequilibrio que se produzca en nuestra flora intestinal, puede causar la aparición de síntomas.

A partir de una muestra de heces, el test de microbiota intestinal de BiotA200 permite valorar si existe algún desequilibrio cuantitativo o cualitativo en nuestra flora, así como conocer el estado de salud de nuestra mucosa y el pH del medio intestinal. El estudio de todos estos parámetros permite realizar un abordaje terapéutico para evitar la aparición de síntomas.

 

Test de Intolerancias Alimentarias A200

Las comúnmente conocidas como intolerancias alimentarias son reacciones adversas del organismo ante la ingesta de determinados componentes de los alimentos, que causan síntomas muy diversos que van desde trastornos gastrointestinales, como dolores o hinchazón abdominal, a alteraciones dermatológicas o psicológicas. Es importante diferenciar este tipo de reacciones de las intolerancias metabólicas (p. ej. Intolerancia a la lactosa) o de las alergias alimentarias.

El análisis A200 consiste en la determinación, a partir de una muestra de sangre, de anticuerpos IgG, evaluando la respuesta del sistema inmune frente a más de 200 alimentos habituales en la dieta mediterránea mediante tecnología de microarray.

De este modo, el test A200 permite determinar, de manera individual, cuales son los alimentos que se pueden consumir y aquellos que es recomendable reducir, evitar o incluso eliminar de la dieta de forma temporal.

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