El Ministerio de Ciencia anunció hoy la secuenciación y decodificación del genoma completo de tres argentinos . Se trata de tres hermanos que sufren la misma patología neurológica. La tecnología podría generar nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades poco frecuentes.

La secuenciación y posterior decodificación permitiría identificar qué genes están involucrados en la patología. Los pacientes sufren un trastorno general del desarrollo y epilepsia y son atendidos en el Hospital Ramos Mejía.

La creación de dos plataformas de bioinformatica fue fundamental para que la genómica pueda formar parte de la práctica médica en Argentina, hoy por hoy solo Brasil tiene las mismas capacidades en América Latina.

Se trata de un esfuerzo enorme del Ministerio de Ciencia para poner en manos de los médicos nuevas herramientas de diagnóstico y gracias a este tipo de estudios la informática pasa a formar parte de la medicina.

La secuenciación de un genoma es una técnica de laboratorio usada para determinar la secuencia exacta de bases en una molécula de ADN. La base de ADN contiene la información que una célula necesita para formar proteínas y moléculas de ARN. La secuencia de ADN es fundamental para los científicos que estudian la función de los genes. Por su parte, la decodificación consiste en el procesamiento de esa información con técnicas informáticas.

La genómica es el campo de la genética que se encarga del mapeo, la secuenciación y el análisis de la función de un genoma completo. Un gen es una porción de ADN cuya función primordial es la producción de proteínas específicas. Existen aproximadamente entre 20.500 y 30.000 genes en cada célula, que juntos contienen el material hereditario de un organismo. Un investigador del genoma, estudia el ADN completo, toda la secuencia en un organismo. Si se quisiera estudiar la genómica de un organismo (o una persona) se deberían secuenciar todos sus genes y todo su ADN.

La Plataforma de Genómica, conocida como "Consorcio Argentino de Tecnología Genómica" es una Asociación integrada por la Fundación Instituto Leloir (FIL), el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Indear - CONICET), y el Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Este emprendimiento brinda servicios de análisis de expresión de genes y de secuenciación utilizando tecnología de última generación. Fue financiada por el Ministerio de Ciencia con una inversión cercana a los $8.000.000.

Por su parte, la Plataforma de Bioinformática, conocida como Centro de Bioinformática de Argentina es una plataforma tecnológica integrada por CONICET, el Instituto de Agrobiotecnología de Rosario (INDEAR), la Universidad de Buenos Aires (FCEyN – UBA), la Universidad Nacional de San Martín (UNSAM), a través del Instituto de Investigaciones Biotecnológicas (IIB-INTECH) y la Universidad Católica de Córdoba (UCC). Su desarrollo fue posible gracias un subsidio de $7.978.700.